Debate de padres Mapeo de ADN infantil

Por Holly Lebowitz Rossi

Una nueva serie de estudios financiados por el gobierno de los EE. UU. Que investigan la posibilidad de detectar todo el genoma de los recién nacidos está generando entusiasmo entre algunos padres, preocupación entre otros. El problema es si dicho mapeo de ADN ayudaría a los padres a prepararse y hacer frente a las condiciones de salud de sus hijos, o si las pruebas proporcionarían más información de la que se puede esperar razonablemente que manejen los padres. NBC News tiene más:

¿Los padres quieren saber qué destino les espera a sus bebés? ¿Pueden los médicos descubrir algo útil médicamente? ¿Obtiene información que lo asusta? En todo el país, miles de recién nacidos se inscribirán en este experimento, anunciaron el miércoles los Institutos Nacionales de Salud.

Todavía no necesariamente están buscando nuevas enfermedades en los bebés, dice el Dr. Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los NIH. Quieren saber qué sucede si incluso sigues este camino de secuenciación del genoma completo.

Ahora es el momento, dijo, a medida que las empresas comienzan a ofrecer estas pruebas en el mercado y cada vez más personas buscan averiguar qué dicen sus genes sobre su salud. "Todo se mueve muy rápido", dijo Green a los periodistas en una conferencia telefónica.

"Realmente queremos aprovechar esta oportunidad para responder preguntas clave sobre las implicaciones técnicas, éticas y sociales mientras tenemos la oportunidad de hacerlo", agregó Green. "Si resulta que esto es algo que vale la pena hacer, responderíamos preguntas sobre cómo hacerlo más efectivo".

El instituto del genoma de Green y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) han reservado $ 25 millones para los próximos cinco años para estudiar el asunto, comenzando con $ 5 millones para cuatro instituciones: Brigham and Women's Hospital y Boston Children's Hospital; Children's Mercy Hospital en Kansas City; la Universidad de California, San Francisco y la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill.

Cada centro tendrá un enfoque diferente. Por ejemplo, UCSF analizará las gotas de sangre recolectadas previamente de 1,400 niños de California que ya recibieron pruebas de detección de recién nacidos. Boston Children's reclutará a 480 recién nacidos a principios del próximo año, dando la mitad del examen estándar y la mitad de una prueba de genoma adicional.

La mayoría de los 4 millones de niños nacidos en los Estados Unidos cada año se hacen una prueba de punción en el talón que toma una gota de sangre para detectar enfermedades genéticas como la fenilcetonuria, la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística y los trastornos de la tiroides. El panel preciso difiere de un estado a otro, pero generalmente cubre alrededor de 30 trastornos.

Una razón para hacer las pruebas, dice el director del NICHD, Dr. Alan Guttmacher, es intervenir temprano, antes de que el niño se enferme. La fenilcetonuria o PKU es un ejemplo clásico. Es una incapacidad para procesar un aminoácido llamado fenillanina, que puede acumularse en el cerebro y causar daño permanente. "Al saber que el bebé tiene la enfermedad temprano, los padres pueden modificar la dieta del bebé para eliminar la fenilalanina y evitar daños", dijo Guttmacher. "La prevención es la única solución efectiva".

Las pruebas de punción en el talón cuestan alrededor de $ 100. La detección del genoma completo cubre no solo los defectos genéticos conocidos, sino todo el mapa de ADN. Las pruebas comerciales, que no analizan cada tramo de ADN, cuestan alrededor de $ 5,000.

Imagen: Examen de sangre para bebés, a través de Shutterstock

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